מרפאת דושן - ניוון שרירים

ניוון שרירים (דושן ובקר)

מחלת דושן (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)

היא מחלה גנטית נדירה, המתבטאת בניוון שרירים פרוגרסיבי. המחלה נגרמת ממוטציה בגן המקודד לחלבון הדיסטרופין – חלבון חיוני לתפקוד ולשמירה על שלמות סיבי השריר. היעדר דיסטרופין גורם להיחלשות השרירים ולהתדרדרות תפקודית הדרגתית.


מרפאת דושן/ בקר במחלקת נויורולוגיה ילדים בבי"ח דנה, מעניקה טיפול רפואי כוללני, מקצועי ומותאם אישית, במסגרת צוות רב-תחומי המתמחה בטיפול במחלה. (המרפאה מתבצעת במסגרת של אשפוז יום).

מנהלת המרפאה

המרפאה מעניקה טיפול רפואי כוללני, מקצועי ומותאם אישית, במסגרת צוות רב-תחומי המתמחה בטיפול במחלה, המרפאה כוללת צוות רב-תחומי:

כמו כן, המרפאה מלווה ונותנת מענה רב תחומי לנשאיות וחולות דושן.

 

מאפיינים עיקריים של מחלת דושן

  • המחלה מופיעה אצל בנים, לרוב כבר בגיל הרך.
  • הסימנים המוטורים הראשונים כוללים קשיים בהליכה, נפילות תכופות, קושי בעלית במדרגות וקושי בקימה מהרצפה.
  • עם הזמן, נפגעים גם שרירי הנשימה והלב.
  • מהלך המחלה מתקדם, אך קצב ההידרדרות משתנה בין ילד לילד.
  • לעתים קים גם עיכוב שפתי, לקויות למידה , הפרעת קשב, אוטיזם

 

אבחון
האבחון מבוסס על:

  • הערכה קלינית של נוירולוג ילדים
  • בדיקות דם (רמות גבוהות של CPK)
  • בדיקות גנטיות לזיהוי המוטציה
  • לעיתים נדירות יש צורך ביופסיית שריר או בדיקות הדמיה משלימות.
  • בשנת 2020 נכנסה לסל בדיקת סקר לאיתור נשאיות לדושן בקרב נשים. הבדיקה נעשית ע"י בדיקת דם לאיתור נשאיות לדושן בשיטה MLPA (Multiplex Ligation‑Dependent Probe Amplification) לבדיקת חסרים או כפלות באקסונים של גן DMD (79 אקסונים).

 

 

טיפול

אין כיום ריפוי מלא למחלה, אך קיימים טיפולים וגישות שיכולים להאט את קצב ההחמרה ולשפר את איכות החיים:

  • טיפול תרופתי (כגון סטרואידים ותרופות ממוקדות למוטציה)
  • טיפולים פרה רפואיים- פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, הידרותרפיה, קלינאית תקשורת
  • ליווי תזונתי ופסיכולוגי
  • תמיכה קרדיולוגית ונשימתית